Diagnostik Jules
Verfasst: Dienstag 10. November 2009, 09:33
wir sind noch immer nicht schlauer aber ich möchte mal eine zwischenmeldung abgeben. Zum stand der dinge: wir waren gestern noch einmal in der klinik. es musste nochmal blut und urin abgeben werden.
das blut soll nochmal genauer getestet werden zwecks unterformen der galaktosämie. eine reine galaktosämie hat sich noch nicht bestätigt und es spricht auch nicht sehr viel dafür.
die gerinnungsstoffe in der leber waren beim ersten bluttest nicht okay, worauf wir eine woche lang vitamin K geben mussten, nun wurde das blut abgenommen um zu schauen, ob sich das mit den schlechten gerinnungsstoffen gegeben hat (also ob er nur einen vitamin k mangel hatte)
die kupferwerte waren auch noch immer erhöht, allerdings von 15 auf 9,7 runter. deswegen wurde nun der urin genommen um zu schauen, wieviel kupfer er abbauen kann. im entlassungsbrief steht: dringender verdacht auf morbus wilson!!!!
die schädelsonographie hat ergeben (was auch immer das bedeuten könnte): SV verplumt, vergröberte Gyrierung, MRT kontrolle geplant
- habs gegogglet und bin auch nicht schlauer geworden, die ärzte sagen mir nicht, was das bedeuten könnte, wollen erst MRT abwarten
aufgefallen sei, eine erheblich positive Gewichtsentwicklung bei mässigen trinkleistungen und wiederholtem speien
genetiker: momentan keine indikation zur weiterführenden molekulargenetischen Diagnostik ableitbar (er sieht also momentan keinen grund ihn zu behandeln, da er keine genetischen auffälligkeiten sieht)
wir sind zwar, was die galaktosämie angeht, etwas beruhigter, aber nun geht die grosse suche weiter. wir wissen nicht warum er soviel kupfer speichert und warum die gerinnungsstoffe nicht okay sind (alle anderen leberwerte waren voll ok) und hoffen natürlich, dass sich sein kleiner körper einfach nur einstellen muss.
das blut soll nochmal genauer getestet werden zwecks unterformen der galaktosämie. eine reine galaktosämie hat sich noch nicht bestätigt und es spricht auch nicht sehr viel dafür.
die gerinnungsstoffe in der leber waren beim ersten bluttest nicht okay, worauf wir eine woche lang vitamin K geben mussten, nun wurde das blut abgenommen um zu schauen, ob sich das mit den schlechten gerinnungsstoffen gegeben hat (also ob er nur einen vitamin k mangel hatte)
die kupferwerte waren auch noch immer erhöht, allerdings von 15 auf 9,7 runter. deswegen wurde nun der urin genommen um zu schauen, wieviel kupfer er abbauen kann. im entlassungsbrief steht: dringender verdacht auf morbus wilson!!!!
die schädelsonographie hat ergeben (was auch immer das bedeuten könnte): SV verplumt, vergröberte Gyrierung, MRT kontrolle geplant
- habs gegogglet und bin auch nicht schlauer geworden, die ärzte sagen mir nicht, was das bedeuten könnte, wollen erst MRT abwarten
aufgefallen sei, eine erheblich positive Gewichtsentwicklung bei mässigen trinkleistungen und wiederholtem speien
genetiker: momentan keine indikation zur weiterführenden molekulargenetischen Diagnostik ableitbar (er sieht also momentan keinen grund ihn zu behandeln, da er keine genetischen auffälligkeiten sieht)
wir sind zwar, was die galaktosämie angeht, etwas beruhigter, aber nun geht die grosse suche weiter. wir wissen nicht warum er soviel kupfer speichert und warum die gerinnungsstoffe nicht okay sind (alle anderen leberwerte waren voll ok) und hoffen natürlich, dass sich sein kleiner körper einfach nur einstellen muss.