Gen-Krimi :-)

Hier informiere ich über Neuigkeiten, die die Entwicklung meiner Kinder betreffen.

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Angela
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Registriert: Samstag 3. Juli 2004, 17:53
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Gen-Krimi :-)

Beitrag von Angela »

Hallo, heute habe ich nun die Info bekommen, dass Kristian und ich wohl nur Träger des Epimerasemangels sind. Das wirft v. a. zwei Fragen auf:
1. Warum sind beide Kinder erkrankt, wo doch die Chance nur bei 25 % liegt (na gut, das kann noch Zufall sein).
2. Woher hatte ich selbst meinen "Grauen Star" (Diese Frage finde ich schon sehr spannend. Zwei verschiedene Ursachen - das ist ja schon ein Riesen-Zufall.)?
Es besteht eine geringe Möglichkeit, dass mein Grauer Star von den Röteln stammt, die meine Mutter villeicht in der Schwangerschaft hatte. Beweise dafür gibt's allerdings nicht, auch nicht dafür, dass sie wirklich welche hatte. Sie hatte allerdings Kontakt mit erkrankten Kindern.
Naja, ich bin wirklich gespannt, was sich noch so entwickelt.
Positive Aspekte an der ganzen Sache sind:
1. Kristian und ich müssen keine Diät halten (Jipiiii - ) - :D - vor den Kindern tun wir das natürlich trotzdem.
2. Die Kinder können gesunde Kinder bekommen. Finden Sie einen Mann, der kein Träger ist, bekommen sie höchstens selbst Träger aber keinen erkrankten Kinder.
3. Wir haben eine Riesen-Chance, ein gesundes Baby zu bekommen. Sie liegt - wie gesagt - bei 25 % - und die Statistik zumindest ist auf unserer Seite.
4. Bei einem weiteren Kind können wir eine Diät einhalten und den Grauen Star hoffentlich verhindern, auch wenn es Epimerasemangel haben sollte.

Das klingt doch insgesamt gut, ich hoffe, es ist auch so. Denn bei so viel Zufällen bin ich auch ein wenig skeptisch.

Wir bekamen heute außerdem die Info, dass die Diät bei unseren Kindern angeschlagen hat, obwohl sie wirklich nicht sehr streng war. Die Werte befinden sich jetzt aber im Normbereich. Ist doch super, oder?

Viele Grüße an alle Leser

Angela
Elke3

Beitrag von Elke3 »

Hallo Angela,

naja stimmt, hört sich schon irgendwie nach arg vielen Zufällen an.

Wir sind bei Lara bzgl. Epimerasemangel ja im moment auch aktiv. Im Dezember 1. Blutuntersuchung bei Podskarbi mit Diagnose verminderte Epimeraseaktivität (was auch immer das heißt), es sollen noch weitere Blutuntersuchung beider Eltern und nochmal vom Kind stattfinden.

Da Laras OP Termin immer näher rückte, haben wir sie aufgrund dessen schonmal milchfrei ernährt und mit meinem Endokrinologen, bei dem ich bzgl. Hormonproblemen, Unfruchtbarkeit (vielleicht auch Epimerasemangel??) in Behandlung bin, Kontakt aufgenommen. Der versuchte noch einen Termin vor der OP in der Uniklinik in der Stoffwechselambulanz für uns zu bekommen. Leider hat das nicht mehr geklappt, ich durfte lediglich mit dem dortigen zuständigen Arzt ein Telefongespräch führen. Der mir sagte, wie auch immer, um die OP kämen wir eh nicht herum und man wüßte, dass man bei einem Epimerasemangel mit einer Diät nix bewirken könne. Sollten noch weitere Symptome wie z. B. Störung der Feinmotorik, Trübung des jetzt noch gesunden Auges usw. auftreten, dann wäre das eben so. Von daher wären auch alle weiteren Blutuntersuchungen uninteressant, weil es eh keine Behandlungsmöglichkeiten gäbe. Als ich dann bzgl. Lara's Zwillingsschwester nachfragte, bekam ich zu hören er hätte nun keine Zeit, dann soll ich mir eben doch mal einen Termin geben lassen.

Naja, mittlerweile ist Lara operiert (am Mittwoch 16.02), die Linse wurde zu Podskarbi geschickt, und den Termin bei dem Stoffwechselexperte?? haben wir am 28.02. Wobei ich mich nach diesem Telefongespräch frage, ob das überhaupt noch Sinn macht.

Viele Grüße

Elke
Angela
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OP

Beitrag von Angela »

Hallochen,

ich hoffe, Lara geht es gut. Auch uns hat man gesagt, dass eine Diät nichts mehr verbessern könne. Insofern war die OP sicher tatsächlich nicht zu umgehen. Aber dass man der ganzen Sache so unaufgeschlossen gegenübersteht ist schon schlimm. Eine Klärung ist doch auf jeden Fall von Vorteil. Also bleibt unbedingt dran? "Unfruchtbarkeit im Zusammenhang mit Epimerasemangel" kommt mir übrigens sehr bekannt vor. Das muss ich schon mal gelesen haben. Wie gesagt, eine Klärung lohnt sich also auf jeden Fall. Zum Glück ist man im Virchow-Klinikum total interessiert und hilfsbereit.
Man denkt dort auch, dass eine Diät auf jeden Fall viel bewirkt. Unsere Werte sind ja auch besser geworden, also die der Kinder.

Eine Sache, die mir noch eingefallen ist, ist die: Mein Mann und ich hatten offenbar gute Werte, daher denkt man, wir seien nur Träger. Das "Dumme" dabei ist, wir haben die Diät mitgemacht und sicher so diese Werte verbessert. Also haben wir jetzt im Prinzip auch nicht mehr Gewissheit und werden wohl auf die genetische Untersuchung (hoffentlich bald) warten müssen.

Viele Grüße von

Angela
harald bogner
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Beitrag von harald bogner »

Hallo Angela
Na, das klingt doch wirklich positiv - da freu ich mich für euch und habt ruhig den Mut zu einem weiteren Kind:)
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