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Hallo, heute hat sich nun (vorerst ?) bestätigt, dass zumindest meine Kinder unter Epimerasemangel leiden. Bei uns wird es noch untersucht werden. Ich bin ganz froh, dass es nicht Mitochondriopathie ist, aber dass wir als absolute Milch-freaks jetzt darauf verzichten sollen, ist auch schmerzlich. Zumal bisher ja kein Nachstar oder sowas aufgetreten ist trotz massivem Milch- und Milchproduktegenuss, weder bei mir noch bei den Kindern. Für einen eventuellen Kinderwunsch sieht's jetzt natürlich etwas günstiger aus.
Naja, abwarten, was unsere Untersuchung ergibt bzw. ob sich nicht doch noch tausend andere Möglichkeiten ergeben.
Grüße von Angela

Nur Mut Angela - das ist zu schaffen - wir machen das jetzt auch seit ein paar Monaten und es klappt ganz gut. Achtet ganz besonders auch auf Milchpulver als Zusatz bei eigentlich milchfreien Lebensmitteln wie Wurst oder Fertiggerichten - da ist oft massenweise Galaktose enthalten.
Die Firma alpro liefert ganz passable Alternativen zu Milch aus Soja - der Renner bei uns ist der Schokodrink!
Viele Tipps zu Milchalternativen findest Du unter
www.milchlos.de
speziell zur Galaktose:
http://www.milchlos.de/milos_0403.htm

Frohe Weihnachten und liebe Grüße
harald
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Hallo Angela,

auf jeden Fall ist es doch schonmal erfreulich, dass es nicht Mitochondriopathie ist.

Da Du auch "vorerst" schreibst, ist das gar nicht so einfach eine eindeutige Diagnose zu stellen. Auch erst die Falschdiagnose.

Wir haben Dienstag vor einer Woche Laras Blut nach München zu Podskarbi schicken lassen, bin auch mal sehr gespannt, ob da etwas rauskommt. Keine Ahnung wie lange diese Blutuntersuchungen dauern, aber ich rechne mal nicht vor dem Jahreswechsel mit einem Ergebnis.

Gestern waren wir bei einer anderen AA, um uns die empfohlene zweite Meinung bzgl. OP einzuholen. Sie hat schon an einigen Studien bzgl. angeb. cataract + Lentikonus teilgenommen und auch lange Zeit die Abteilung in der Uniklinik in Frankfurt geleitet. Von ihr wurde uns empfohlen, auch unabhängig von dem Ergebnis der Blutuntersuchung in München, die entfernte Linse auf jeden Fall auch dort untersuchen zu lassen. Die kranke Linse erleichtert wohl die Diagnosestellung.

Wurden die Linsen damals bei Euch auch untersucht, oder waren die damals schon weg?

Viele Grüße

Elke

Hallo,

nein die Linsen wurden sicher nicht untersucht. Jedenfalls wurde uns nichts davon gesagt. Ich glaube es auch nicht.

"Vorläufig" sage ich, weil ich nun doch skeptisch bin. Vor allem mit der Diät. Bisher ging's ja auch so gut und ich frage mich, ob sie nötig ist.

Naja, es stehen noch einige Untersuchungen an. Dann wissen wir mehr. Mit der Diät fangen wir frühestens nach Weihnachten an. Anni ist allerdings ganz zuverlässig und fragt schon jetzt immer nach, ob Milch enthalten ist. Sie ißt das (z. B. ihr Leibgericht Stulle mit Butter und Salz) dann tatsächlich auch nicht. Mit tut das echt leid.

So, nun möchte ich noch FROHE WEIHNACHTEN wünschen.

Grüße aus Potsdam von

Angela

Auch bei uns konnten die Linsen nicht mituntersucht werden - die waren weg, deshalb wurde zur Sicherung der Diagnose ein screenig bei der gesamten Familie durchgeführt und - siehe da - alle haben den gleichen Defekt. Und wirklich: Ohne Milch ist gar nicht so schwer!

Jetzt kann ich schon einen guten Rutsch wünschen:)