angeborener-grauer-star.de

Und noch eine Frage

Gibt es hier Jemanden, dessen Kind im Rahmen des angeborenen grauen Stars die Diagnose "Marinescu-Sjögren-Symptom" erhalten hat? Und falls ja, wie ist die Diagnose gestellt worden? Blutuntersuchung und MRT oder nur eines von beiden?

Viele Grüße!

Liebe Ala,

ich habe diese Diagnose noch nie gehört und fürchte, da gibt es niemanden hier. Aber vielleicht meldet sich ja doch noch einer?

Habt ihr damit zu tun? Und was ist es?

Bei meiner Tochter wurden alle möglichen Syndrome ausgeschlossen. Es wurde unter anderem Blut untersucht, alles von Kopf bis Fuß sonografiert und ein Kopf-MRT gemacht. Sie hat nur den grauen Star.

lg
merin

Hallo merin,

die Ärztin, die meinen Sohn operiert hat und jetzt die Nachkontrollen macht, äußerte den Verdacht. Es kann aber auch alles Mögliche andere sein, wie so oft.

Dieses Syndrom hat wohl eine relativ große Spannweite, was die Ausprägung der Symptome angeht. Vereinfacht gesagt, bezeichnet es eine Kleinhirnveränderung, die einher geht mit Entwicklungsverzögerungen. Und komischerweise haben die Betroffenen grauen Star.
Symptome können sein: Gleichgewichtsstörungen, schlaffer Muskeltonus, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung, kleiner Wuchs und noch ein paar Sachen. In jedweder Ausprägung, weswegen es wohl eine höhere Dunkelziffer gibt. Offiziell haben es weltweit sehr wenige. Deshalb glaube ich auch nicht, dass ausgerechnet mein Sohn es hat, es soll aber abgeklärt werden.
Eine genetische Untersuchung zeigt zwar, ob man was hat, das Ausmaß ist aber wohl nur durch ein MRT des Kopfes zu bestimmen, in dem die Kleinhirnentwicklung angeschaut wird.

Ich tendiere erst zu einer genetischen Untersuchung, und wenn da was gefunden wird, zu einem MRT. Falls genetisch nichts gefunden wird, müssen seine Symptome ja trotzdem abgeklärt werden.

Da habt ihr ja auch einiges hinter euch, was Diagnostik angeht :-/ Zum Glück ist es "nur" Grauer Star!

Viele Grüße!

Ja, meine Tochter war ja deutlich entwicklungsverzögert. Sie hat aber einen großen Teil mittlerweile aufgeholt und es ist wohl einfach nur Zufall, dass das zum Star dazu kam.

Hallo,

mein Mini ist auch stark entwicklungsverzögert, aber nur im Mund/Rachen hypoton sonst hyperton... Genetische Analyse haben wir schon hinter uns (auch kleinwüchsig ), aber zum Glück ergebnislos. So wissen wir zwar nicht, wo die Ursachen für all seine Probleme liegen (außer natürlich die Frühgeburt als Möglichkeit), aber es ist sicher, dass der graue Star nur durch ein bestimmtes Gen verursacht wird (was mein Mann auch hat), das keinerlei weiteren Einfluss auf irgendwas anderes hat (soweit man weiß, und das ist in der Genetik nicht so sonderlich viel, wenn man die Menge an Datenmaterial betrachtet...)