Genetische Untersuchung

[Loony Moon]

Vor rund 20 Jahren haben wir im Rahmen der genetischen Beratung u.a. das Blut meines Mannes untersuchen lassen. Damals konnte man (noch) nicht feststellen, auf welchem Abschnitt der Graue Star liegt.
Ist inzwischen irgendwie bekannt, nachdem das menschliche Genom entschlüsselt wurde, worauf man bei einer genetischen Beratung achten sollte? Oder ist der Graue Star nicht im Vorfeld auf dem Genabschnitt xy feststellbar?

[merin]

Spannende Frage. Ich weiß leider nichts dazu, nehme aber an, dass bestimmte Genvarianten mit einer bestimmten Wahrscheinlichkeit für kindlichen grauen Star einhergehen.

[Angela]

Hallochen,

also, wir hatten vor ca. 3 Jahren eine genetische Beratung. Da kam raus, dass sie nichts wissen. Und der angeborene Graue Star werde auch zu wenig erforscht, als das sich da was ändern würde - so war die Auskunft. Seitdem haben wir nichts mehr probiert. Es kommt ja noch dazu, dass es offenbar sehr viele Ursachen gibt und man die Veränderungen vielelicht gar nicht so einfach verorten kann.

Liebe Grüße von

Angela

[Elli02]

Hallo,
wir wurden bei der OP unseres Sohnes von den "Genetikern" gebeten, Blut von möglichst vielen verschiedenen Familienmitgliedern einzureichen, da es selten eine große Gruppe Betroffener gibt, die verwandt sind und wir uns gut als "Forschungsobjekte" eignen würden.
Blut also von Eltern, Geschwistern und Großeltern unseres Kindes und unseren Verwandten wie Cousinen, Onkeln etc. Dabei viele Betroffene und als Vergleich auch Gesunde.

Ich habe nun nach 8 (!) Jahren mal nachgefragt und die Ärztin konnte sich auch sofort erinnern.
Ergebnisse gab es noch nicht wirklich, es wurde aber an eine andere Uni weitergereicht, die noch bessere Möglichkeiten hat.
Wir werden informiert, sobald es etwas Spannendes zu berichten gibt.
Und ihr dann natürlich auch...

Viele Grüße
Elli02

[merin]

Die warten wahrscheinlich drauf, dass mal jemand ne Dissertation drüber schreibt und sich an die Trockenblutproben macht...

[Loony Moon]

Hmm, also heißt es abwarten. Soviel zum Thema ... die Genetik hat große Fortschritte gemacht. *Ironie*
Ich werde mal versuchen, erneut mich mit der Beratungsstelle von damals in Verbindung zu setzen. Vielleicht wissen die etwas.
Für meinen Mann und mich ist der Zug eh weg, aber für unseren Sohn könnte die Frage einmal interessant werden.

[Ascha]

Hallo

Wir haben uns auch beim Augenarzt informiert und sie teilte uns mit, dass man leider nicht ausfindig machen kann, da man gar nicht weiss auf welchem Gen der Defekt liegt.

Wenn beide Augen vom grauen Star betroffen sind, geht man eher davon aus, dass es genetisch ist... aber auch das ist nur eine Annahme.

Lieber Gruss
Ascha

[Reynard]

Hallo, wir haben uns nun doch für eine genetische Beratung entschieden. Den ersten Termin hatten wir Mitte Juni, der zweite folgt, sobald die Labor- und Untersuchungsergebnisse, sowie Befunde der Uniklinik vorliegen.

Ist inzwischen irgendwie bekannt, nachdem das menschliche Genom entschlüsselt wurde, worauf man bei einer genetischen Beratung achten sollte? Oder ist der Graue Star nicht im Vorfeld auf dem Genabschnitt xy feststellbar?

Wir werden da mal nachfragen.

[merin]

Ich wäre gespannt zu wissen, was dabei herauskam.

[Fliederfrieda]

Es wäre doch zu einfach, wenn man Grauen Star bereits durch eine genetische Untersuchung ermitteln könnte. Ich denke mal, der Faktor Umwelt spielt vermutlich eine große Rolle, die ja doch dazu kalkuliert werden müsste, selbst wenn man eine genetische (Prä)dispositon ermitteln können sollte irgendwann.

[frka5386]

Also ich habe den grauen Star von Geburt an und inzwischen wissen wir auch, dass mein Sohn sie geerbt hat. Wir waren bei der Humangenetik in Essen. Es ist bei uns beiden das gleiche Gen, was "falsch" Beschrieben ist. Meine Eltern haben anschließend auch Blut eingereicht, um sie zu testen. Da kam nichts raus. Also war es bei mir eine Mutation.
Der Humangenetiker meinte man könnte auch bei einem ggf folgenden Kind schon im Mutterleib durch Blutentnahme feststellen, ob das ungeborene betroffen sei (ca 10. SSW)

[merin]

Ich frage mich nur, was es nützt, das zu wissen. Was sind eure Gedanken dazu?

[Kranichtänzerin]

Guten Abend.
Ich lese eure Beiträge gerade erst und frage mich was genau denn die Gründe für einen angeborenen grauen Star sein könnten.
Meine Tochter hat einen einseitigen diagnostiziert bekommen. Ist es sinnvoll da zu forschen? Ist es sinnvoll vor dem 2. Kind eine genetische Untersuchung zu machen?
Liebe Grüße
Mama der kleinen Kranichtänzerin

[merin]

Liebe Kranichtänzerin,

der einseitige Katarakt hat, wie uns damals gesagt wurde, wohl kaum je eine erbliche Komponente. Insofern scheint mir eine genetische Untersuchung wenig Sinn zu machen. Leider ist aber insgesamt wenig bekannt zur Genese der angeborenen oder frühkindlichen Katarakte. Meine Tochter wurde ja auf CMV untersucht, weil das eine Ursache sein könnte. Dann war sie positiv und plötzlich hieß es, das komme als Grund nicht in Frage. Also keine Ahnung.

Viele Grüße
merin