Epimerasemangel bei Lara jetzt auch endgültig bestätigt

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Elke3

Epimerasemangel bei Lara jetzt auch endgültig bestätigt

Beitrag von Elke3 » Freitag 4. März 2005, 14:16

Hallo,

die Laborergenisse von Lara's Linsenuntersuchung haben nun, trotz einseitigem grauen Star, eindeutig Epimerasemangel bestätigt.

Am 21.03 haben wir nun einen Termin in der Uniklinik, von dem Telefongespräch mit dem Arzt, hatte ich schonmal in dem Forum "Neues von Anni u. Betti" berichtet.

Aufgrund meiner Recherchen im Internet, habe ich die Problematik und Behnadlungsmöglichkeiten folgendermaßen verstanden:

aufgetretene Linsentrübungen bleiben bestehen, jedoch ist z. B. bei einer beginnenden, nicht OP-bedürftigen Linsentrübung, eine weitere Entrübung durch eine milchfreie Ernährung zwar nicht verbesserbar aber zumindest zu stoppen.

Evtl. feinmotorische Verzögerungen sind durch Diät verbesserbar, sowie auch alle anderen evtl. Symptome verbesserbar sind.

Ich bin nun durch die Auskunft von dem Arzt etwas verunsichert, da dieser ja im Grunde gesagt hat, es gibt keine Behandlungsmöglichkeiten die positven Einfluß auf die Erkrankung haben und es von daher auch völlig unwichtig wäre der Sache genauer auf den Grund zu gehen.

Es würde mich daher sehr interessieren, welche Infos Harald und Angela zu diesen Punkten von den Kliniken bekommen haben. Welche Verbesserungen bzw. Veränderungen ihr z. B. durch die milchfreie Ernährung selbst o. bei Euren Kindern festgestellt habt.

Lara's Zwillingsschwester Johanna ist im Bereich Feinmotorik etwas verzögert. Zwar nichts wirklich bedenkliches, die ganze Zeit sind wir davon ausgegangen, dass dies mit der Frühgeburt (10 Wochen zu früh) zusammenhängt. Jetzt ist es natürlich auch naheliegend, dass evtl. auch ein Epimerasemangel vorliegt.

Würde mich über Eure Meinungen sehr freuen.

Liebe Grüße

Elke

Angela
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Erfahrungen

Beitrag von Angela » Samstag 5. März 2005, 17:19

Hallo,

naja, jetzt wißt Ihr es definitiv. Das ist ja erstmal nicht schlecht, aber wie Du schon gemerkt hast, hilft's auch irgendwie nicht weiter.

Unsere Klinik (Virchow) möchte, dass wir unbedingt die Diät einhalten, damit kein Nachstar oder andere Probleme auftreten (z. B. feinmotorischer Art). Das wäre ja für Euch auch wichtig, zumal Lara ja auch noch ein gesundes Auge hat.

Unsere Werte sind zwar jetzt im Normalbereich (bei den Kindern), aber wir merken eigentlich keine Verbesserungen irgendwelcher Art. Ob sonst ein Nachstar auftreten würde, kann man ja schwer sagen, allerdings ist keiner in der ganzen Zeit vor der Diät entstanden - auch bei mir nicht!!!

Bei uns ist die ganze Entscheidungsphase, wie wir uns weiter verhalten wollen, noch nicht abgeschlossen. Ich habe nächste Woche einen Augenarzttermin, bei dem ich noch einiges klären möchte. Dann hoffe ich bald über die Genetik, die am Virchow aufgebaut wird, Genaueres zu erfahren.

Also mein Fazit: Irgendwelche Verbesserungen merken wir nicht (im Gegenteil, die Diät ist nicht einfach), allerdings wird von Seiten der Klinik behauptet, dass die Diät von Nöten ist - und wir halten uns vorerst daran.

Harald kann da sicher aus größerer Erfahrung sprechen, denke ich...

Grüße aus Potsdam von

Angela

Gast

Beitrag von Gast » Dienstag 29. März 2005, 00:53

Hallo Angela,

die Verwirrung nach unserem Termin in der Uniklinik ist nun total perfekt. Alles was ich bisher über Epimerasemangel zu Wissen glaubte ist wurde über Bord geschmießen.

Als 1. hat uns der Dok gefragt, warum wir unbedingt Wissen wollen, ob wir und Lara's Zwillingsschwester Epimerasemangel haben. In seinen Augen wäre das rein akademisch und die Untersuchungen verdammt teuer.

Lt. Lara's Blutbild ist die Epimerasetätigkeit noch nicht mal um 50 % vom Normwert reduziert, was ihn vermuten läßt, dass nur einer der Eltern betroffen ist. In der Linse hat sie nur 25 % Prozent des Normwertes was auch die Linsentrübung ausgelöst hat. Er sagte der Gendefekt ist immer in den Körperzellen ungleich verteilt (mal mehr vom Vater, mal mehr von der Mutter) und in der rechten Linse hatte sie eine ungünstige Zusammensetzung von dem auch betroffenen Elterteil.
Ich dachte eigentlich immer, dass beide Eltern zumindest Träger sein müßten, damit die Kinder daran erkranken können.

Da der Körper selber Galaktose? (oder so ähnlich) produzieren würde, wüßte man heute, dass eine Laktose- bzw. milchfreie Ernährung keinerlei Sinn macht und man auf eine evtl. weitere Trübung, auf ihrem noch gesunden Auge, keinen positiven Einfluß nehmen kann. Vor wenigen Jahren hätte man die milchfreie Ernährung auch noch empfohlen, aber heute wüßte man, dass dadurch die Anzahl der Katarakte bei den Betroffenen nicht zurück gegangen ist.

Auch bei ihrer Schwester (Johanna) könnte der graue Star jeder Zeit ausbrechen, da sie ja schließlich die selben Eltern hat. Sollte die feinmotorische Verzögerung von Johanna nicht auf die Frühgeburt sondern auf den Epimerasemangel zurückzuführen sein, dann wird sie wohl immer verzögert sein.

Die Annahme vieler Ärzte, dass Stoffwechselstörungen immer beidseitig sein würden, sei definitv falsch. Da wie oben schonmal geschrieben, die Verteilung der Zellen im Körper immer unterschiedlich ist.

Ich habe ihm gesagt, dass ich mit dem "einfach mal abwarten, ob sonst noch was passiert" nicht umgehen kann und nach langer Diskussion hat er gesagt, dass er es ja nicht bezahlen muss sondern die KK von daher sollten wir es eben machen. Heute würde man eben immer alles Wissen wollen.

Naja, keine Ahnung was ich jetzt davon halten soll. Ich finde es total heftig, wenn man darauf keinen positiven Einfluß nehmen kann und einfach nur hoffen soll.

Sollte die milchfreie Ernährung etwas bringen, finde ich es total ärgerlich, dass uns in der Augenklinik niemand darauf aufmerksam gemacht hat. Denen ist nämlich Epimerasemangel durchaus ein Begriff, es hat nur keiner daran gedacht weil es ja nur "einseitg" war. Die Trübung bei Lara wurde im absoluten Anfangsstatium entdeckt, und bei rechtzeitiger Diagnose hätten wir ihr viel ersparen können.

Hätte ich nicht zufällig eine Nachricht von Harald gelesen, worauf ich mit Laboradresse zum Kinderarzt bin, hätten wir die Diagnose wahrscheinlich nie bekommen.

Wir werden jetzt auf jeden Fall mal die Blutuntersuchungen bei uns und Johanna machen lassen. Dann werden wir uns nochmal in einer weiteren Uniklinik eine 2. Meinung einholen. Schließlich haben wir dies bzgl. der Augen-OP ja auch getan.

Viele Grüße

Elke

Angela
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Beitrag von Angela » Dienstag 29. März 2005, 14:45

Hallo Elke,

hmm, da sieht man mal wieder, wie wenig auch die Experten wissen und wie ungesichert das Wissen ist.

Ich dachte auch, dass die Eltern beide Träger sein sollten. Ich werde Deine Beschreibung auf jeden Fall mit zu unserer Klinik nehmen. Mal sehen, was die dazu zu sagen haben.

Ja, der Körper produziert selbst Galaktose. Aber, da Mangel ja nur bedeutet, dass zu wenig Epimerase da ist, nicht, das gar keine da ist, kann ja eine kleinere Menge der Galaktose auch verarbeitet werden. So habe ich es mir erklärt. Unsere Werte sind ja auch besser geworden, obwohl wir keine sehr strenge Diät gehalten haben. Dass die Werte sich ändern, würde doch eher für eine Diät sprechen, denke ich. Ob es was bringt, ist die andere Frage. Da bin ich selbst hin- und hergerissen. Ich hoffe als nächstes auf eine genetische Klärung, inwieweit wir alle betroffen sind oder nicht. Die Blutuntersuchung war irgendwie unbefriedigend. Nach dieser sind wir beide Träger - nicht selbst erkrankt (was nicht erklärt, woher ich den "Grauen Star" habe.).

Bezüglich der Verbesserung der Motorik durch die milchfreie Ernährung hat Harald Positives zu berichten gehabt.

Eine zweite Meinung ist immer gut, denke ich. Unbefriedigend ist das Ganze ja bisher allemal.

Viele Grüße aus Potsdam

Anglea

harald bogner
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Beitrag von harald bogner » Samstag 2. April 2005, 23:19

Unsere, leider bei dem tsunami im Dezember verstorbene Kinderärztin, hatte uns bereits darauf vorbereitet, dass sich viele Ärzte nicht einig sind ob Diät sinnvoll ist oder nicht. Und sie hat uns vorbereitet auf die Unwissennheit nicht speziell damit befasster Ärzte. Unsere Augenärzte, weder in der Klinik noch in der Praxis, haben davon noch nie was gehört :?
Wir sind dann dem Rat der Kinderärztin gefolgt und sind in die Stoffwechselsprechstunde der Uni Klinik Erlangen gefahren - dort hat uns auch eine Ernährungsberaterin aufgeklärt.
Zwar hatte die Diät die wir halten (allerdings keine 100%ige, sonder eine milde galaktosearme Diät) keine Auswirkungen auf die Nachstarentwicklung von Valerie gehabt - wohl aber auf Fredi, der in seiner motorischen Entwicklung Sprünge gemacht hat, die die Ergotherapeutin für unmöglich hielt.
Eine Reduzierung der Milchprodukt in unserer täglichen Nahrung ist auch ohne Epimerasemangel sehr sinnvoll - zuviel dieses leckeren Milchpulvers findet sich in unserem Essen - obwohl es toxische wirkung hatt bei hoher Dosis. Und die Dosis steigt ständig weil es in immer mehr LM reingepfuscht wird.
Mein Rat - besucht einen Stoffwechselspezialisten mit einem Ausdruck eurer Werte, lasst alle eure Werte testen - das kostet der KK 500€ und das ist billiger als evtl. Folgen über Jahrzehnte behandeln zu müssen!
Elke, ich glaube der Arzt der euch da beraten hat, hat auch nicht viel Ahnung!
Gruß Harald

Gast

Beitrag von Gast » Mittwoch 6. April 2005, 00:51

Hallo Harald,

mag sein, dass er nicht viel Ahnung hat. Wobei er es aber eigentlich haben müßte, er ist schließlich Stoffwechselspezialist der Kinderheilkunde in der Uniklink Frankfurt/Main. Also hier bei uns in der Gegend, die "Beste" Adresse und nicht irgendein KA oder Arzt. In unserer Augenklinik war die Adresse Podskarbi und Epimerasemangel auch gut bekannt, allerdings hatte uns wohl keiner darauf hingewiesen, da es bei Lara ja "nur" einseitig war.

Naja, auf jeden Fall werden wir die weiteren Untersuchungen bei Johanna und uns machen lassen. Danach habe ich vor, mir in einer anderen Uniklinik, wahrscheinlich Mainz, eine weitere Meinung einholen.

Lara wird bis auf weiteres sicherheitshalber milchfrei ernährt. Bei Johanna traue ich mich derzeit noch nicht so recht ran, da ich nicht weiß, ob die milchfreie Ernährung Einfluß auf die Untersuchungsergebnisse haben wird. Angela hat ja geschrieben, dass sich die Werte ihrer Töchter durch die milchfreie Ernährung wieder normalisiert haben, von daher warte ich da nochmal ab.

Müßt ihr als Ausgleich zu der milchfreien Ernährung irgendwas beachten, z.B. ausreichender Calciumzufuhr? Da wir ja die Ernährung eigenmächtig umgestellt haben, mache ich mir etwas Gedanken, ob Lara noch alle für eine 2-jährige notwendigen Nährstoffe bekommt.

Viele Grüße

Elke

Gast

epimerasemangel

Beitrag von Gast » Mittwoch 20. April 2005, 01:38

Also wir führen ja keine 100% milchfreie Ernährung durch sondern reduzieren durch Verzicht auf Milch, Fertigprodukte mit Milchpulver, stark milchhaltige LM, Milchschokolade etc...
In den Sojaprodukten die wir als Ersatz für Milchprodukte anbieten ist ausreichend Calcium beigemischt, auch verzichten wir nicht auf Hartkäsesorten die reich an Calzium, sind aber kaum Galaktose / Laktose enthalten.
Die Ernährungsberaterin (Uni Erlangen - Stoffwechselsprechstunde) hatte ein vorgefertigtes Merkblatt für uns.

Die Diät konnte einen Nachstar links und eine Kapselfibrose rechts nicht verhindern - Sie wurde bereits auf beiden Augen gelasert. Dies wird nochmal gemacht werden müssen.

Gruß aus Schwabach

harald bogner
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Beitrag von harald bogner » Montag 27. März 2006, 20:09

Und eine galaktosearme Ernährung bringt doch was:
Der mit Sicherheit von der Augenärztin vorausgesagte weitere Nachstar blieb weitesgehend aus, Valerie musste nicht schon wieder gelasert werden.
Frederik holt seine Entwicklungsverzögerungen langsam aber stetig auf!

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Super

Beitrag von Angela » Montag 27. März 2006, 22:32

Hallochen,

das ist super. :D

Aber, wie kann man den einen Nachstar sicher voraussagen?

Wir sind leider nicht so konsequent. Wir hatten allerdings auch einen Test, bei dem wir kontrolliert Galaktose zu uns nahmen. Danach waren die Blutwerte trotzdem o.k., so daß ich denke, dass wir sündigen dürfen, nur nicht zu sehr. Bin gespannt auf die neuen Blutwerte. Haben im Juni den nächsten Termin.

Liebe Grüße

Angela

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Voraussagen

Beitrag von harald bogner » Montag 10. Juli 2006, 22:47

Voraussagen kann man ihn sicher nicht - allerdings meinte die augenärztin, dass man mit Bestimmtheit davon ausgehen könne, dass sich gerade bei Kindern die ja noch wachsen ein Nachstar immer wieder bildet - der Linsensack würde sich eintrüben und nach dem Weglasern wieder nachwachsen - so oder so ähnlich...

Angela
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Nachstar

Beitrag von Angela » Mittwoch 12. Juli 2006, 12:33

Hallochen,

ist schon komisch, denn meine beiden hatten - auch bevor wir auf Epimerasemangel gekommen sind - nie einen Nachstar (zum Glück). Und das waren ja doch einige Jahre....

Unsere Ärztin im Virchow scheint jetzt wieder ganz unsicher zu sein, was Epimerasemangel und die Auswirkungen betrifft. Wir sind im Prinzip so schlau wie bisher und nehmen in Maßen auch wieder Milch und Milchprodukte zu uns (mit "Erlaubnis" der Ärztin :) .

Liebe Grüße

Angela

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