Grauer Star Ursache Epimerasemangel -

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harald bogner

Grauer Star Ursache Epimerasemangel -

Beitrag von harald bogner » Sonntag 5. Dezember 2004, 22:47

Gibt es mehr Betroffene - unsere Tochter hat aufgrund einer seltenen Galaktosämie Variante - Epimerasemangel - einen grauen Sar bekommen - gibt es mehr Betroffene?
Bitte meldet euch hier oder unter diebogners@freenet.de

Angela
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Epimerasemangel

Beitrag von Angela » Montag 6. Dezember 2004, 15:48

Hallo, ich fand Ihre Ausführungen sehr interessant. Bei unseren Töchtern hieß es bisher, dass Mitochondriopathie die Ursache wäre. Wir waren aber letzte Woche in Berlin, wo man dies eher für unwahrscheinlich hält und u. a. auch Epimerasemangel in Erwägung zieht. Ich bin nun von beidem nicht überzeugt. Unser Verlauf spricht - auch verglichen mit Ihnen - wohl doch eher dagegen. So gab es weder bei mir noch bei meinen Töchtern Nachstare, obwohl wir z. B. extreme Milchtrinker sind. Auf der anderen Seite wäre es "besser" als Mitochondriopathie. Ich denke durchaus an ein weiteres Kind, und dessen Aussichten, gesunde Augen zu haben, wären bei Epimerasemangel höher, zumal wir ja bisher eine 100%ige Vererbung haben (Laut Statistik hätte also ein weiteres Kind ganz gute Chancen.). Ich bin sehr gespannt auf die Ergebnisse der Untersuchung.
Viele Grüße aus Potsdam!
Angela

harald bogner
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Epimerasemangel

Beitrag von harald bogner » Sonntag 26. Dezember 2004, 00:50

Hallo Angela - Bei der Diagnose Epimerasemangel sind sich zwar die Fachleute selbst uneins ob eine Diät was bringt - sieht man aber auf der anderen Seite die weiteren möglichen Begleiterscheinungen dieses Defekts lohnt es auf alle Fälle eine Diät einzuhalten!
In der Stoffwechselsprechstunde wurde uns erklärt, dass wir nicht gänzlich auf Milchprodukte verzichten müssen. Wir sollten sie reduzieren. Wir essen weiterhin Käse - aber möglichst alten, reifen Käse in dem die Bakterien die Galaktose weitgehend zersetzt haben, wir essen auch noch Butter. Verzichten da wo es leichter möglich ist. Milch ersetzen wir durch Soja Milch (bis auf die Milch im Kaffee :roll: ), Milch - Schokolade durch Zartbitterschokolade, Eiscreme durch Wassereis, vermeiden Fertigprodukte mit Milchpulverzusätze, beim Backen nehmen wir Margarine, usw...
Vermutlich macht die inflationäre Zunahme der Menge der Milchprodukte Milch zum Gift. Es ist kaum zu glauben in welchen Mengen Milchpulver modernen Nahrungsmitteln zugesetzt werden! Wäre dies nicht der Fall, wären unsere Kinder wahrscheinlich nie krank geworden. Auch wir haben ja den Defekt, genau wie vermutlich Du Angela! Unsere Kinder werden von Anfang an auf Milchprodukte getrimmt und uns Milch als gesund verkauft! Da kollidieren wir eben mit den Interessen der Industrie und der Landwirtschaft!
Auch wenn die Internetseite milchlos.de etwas reisserisch ist, haben sie vermutlich recht! Der Mensch ist nicht dafür gemacht soviel Kuhmilch zu verzehren!
Gruß Harald

Angela
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Guten Rutsch - milchlos !!! :-)

Beitrag von Angela » Sonntag 26. Dezember 2004, 20:19

Ja, wir werden sicher auch langsam unsere Ernährung umstellen, aber auf Milchprodukte nicht ganz verzichten. Wir trinken schon seit Tagen keine Milch mehr, aber Schokolade und Kuchen (mit Butter :-( ) etc. gibt's noch. Ab Januar nehmen wir das Ganze dann ernster. Bin auch gespannt, was bei uns Erwachsenen rauskommt (wir sind noch nicht getestet), da meine Diagnose ursprünglich Mitochondriopathie war. Wer weiß, vielleicht stimmt ja beides, was auch nicht gerade toll wäre. Es sind noch eine Menge Fragen offen und ich freue mich schon auf Januar, um sie endlich zu klären.

Ich wünsche nun auch einen guten Rutsch.

Angela

haraldbogner

Vererbung

Beitrag von haraldbogner » Dienstag 4. Januar 2005, 02:13

Wenn meine Informationen richtig sind, vererbt sich der Epimerasemangel nur dann, wenn beide Eltern betroffen sind und dann mit einer 25% Wahrscheinlichkeit!
Ich liebe Bitterschokolade.

Eine bittere Nachricht hab ich erhalten: Unsere Kinderärztin, die sich so für Valerie und unsere anderen Kinder engagiert hat, ist unter den Vermissten in Thailand. Ihr Mann und ihr Enkel konnten sich retten. Wir sind furchtbar geschockt und hoffen auf ein Wunder.

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Flut

Beitrag von Angela » Donnerstag 6. Januar 2005, 21:49

Hallo,

naja, bei uns war ja die Vererbung bisher 100%ig :( .

Bitterschokolade liebe ich auch, aber die Kinder nicht.

Sojamilch haben wir gekostet und fanden sie absolut scheusslich. :shock:
Mit Vanille war's auch nicht besser. Morgen kosten wir mal Schoko. Einen Soja-Pudding haben wir auch - aber noch nicht gekostet. Ein Schock am Tag reicht.... Die Kinder brauchen was ("Trostpflaster") für die Kita, weil es schon zweimal ein Riesentheater gab wegen des Essens (Sie durften irgendwas nicht mitessen.). Hoffentlich ist der Pudding geeignet. Mir tut das echt alles sehr leid, zumal sich die Wissenschaft nicht mal einig ist.

Zum Glück haben wir heute erfahren, das wenigstens die Donats im Lieblingsladen ohne Milchzusatz gebacken werden....

Ich hoffe natürlich sehr, dass Eure Kinderärztin wohlbehalten auftauscht. Wenn ich daran denke, dass unsere nicht mehr da wäre. Das wäre auch furchtbar. Eine Bekannte von mir vermisst auch einheimische Freunde. Schade, dass die Hilfe immer erst so spät einsetzt. Ich möchte nicht wissen, wie furchtbar es in den noch unerreichten Gebieten vor sich geht.

ALso, ich hoffe das Beste.

Grüße aus Potsdam von

Angela

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Kinderärztin

Beitrag von harald bogner » Montag 17. Januar 2005, 23:09

Unsere Kinderärztin gilt nach wie vor als vermisst - zusammen mit ihrem Mann. Ihr Enkel hat wie durch ein Wunder überlebt. Er ging vom Strand zurück ins Hotel um sein Handtuch zu holen - das hat ihm das Leben gerettet. Es ist fürchterlich. Ein älterer Kinderarzt und Bekannter von Fr. Leuninger hat nun die Praxisvertretung für zunächst 3 Monate übernommen. Ich war heut in der Praxis - sie fehlt uns allen so.

Elke3

Epimeraseaktivität vermindert

Beitrag von Elke3 » Dienstag 18. Januar 2005, 15:37

Hallo Harald,

die Geschichte mit Eurer Kinderärztin tut mir wahnsinnig leid. Es ist wirklich verrückt und unglaublich was da geschehen ist.

Jetzt habe ich nochmal eine Frage bzgl. Epimerase an dich. Ich habe kurz vor Weihnachten, nach deinem Hinweis, durch meinen Kinderarzt Blut zu Dr. Podskarbi schicken lassen. Unser Arzt wäre da niemals darauf gekommen, wußte gar nicht von was ich da Rede und hat sich dann erstmal von Podskarbi telefonisch aufklären lassen. Vor ca. 1 Woche kam das Ergebnis und mir wurde durch die Arzhelferin mitgeteilt, dass alles okay ist aber um dies 100 % zu wissen, müßten wir nochmal Blut von den Eltern und unserer Tochter hinschicken.

Mir kam das ganze etwas komisch vor, wenn alles okay ist warum dann also nochmal Blut. Also habe ich heute eine Kopie des Befundes abgeholt.
Keine Ahnung wie mein Kinderarzt auf die Idee kam, dass alles okay ist.
Podskarbi schreibt:
UDP_Gal-Epimerase: 13,7 umol/h/g Hb
Normbereich: 19-35

Die Epimeraseaktivität ist vermindert, was eventuell mit einem peripheren Epimerasemangel vereinbar ist. Wir empfehlen die Bestimmung beider Enzyme beim Kind und den Eltern gleichzeitig zur sicheren Diagnose.

Auf jeden Fall werden wir unseren Kinderarzt nochmal zur Blutabnahme nötigen (so kommt es einem schon bald vor, man wird angeschaut als würde man das alles nur tun um die Arzt u. -Helferinnen zu beschäftigen). Nur stelle ich mir jetzt die Frage, ob wir nicht schonmal beginnen sollten unsere Tochter (21 Monate) milchfrei zu ernähren. Die Linsenentfernung ist in ca 4 Wochen vorgesehen, vielleicht stellt sich doch noch ein positiver Effekt ein, bzw evtl. verhindern, dass sich das LA auch noch verschlechtert.

Vielleicht hast Du auch Eure Laborergebnisse da und kannst mal schauen, wie dieser Wert bei Euch gelegen hat oder- und hast sonst noch Tipps für uns.

Schonmal Danke

Elke

harald bogner
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epimerase

Beitrag von harald bogner » Samstag 22. Januar 2005, 13:30

Das Problem ist, dass sich damit die wenigsten (auch Ärzte) auskennen, ich sitz grad in der Arbeit und hab den Befund von Valerie nicht da, aber wenn der Normwert 19 - 35 ist und der getestete Wert 13,7 ist, liegt ein Mangel vor. Sonst würde auch keine Überprüfung stattfinden müssen. Entsprecht also der Empfehlung euch weiter testen zu lassen und geht mit diesen Befunden zu einem Stoffwechselspezialisten - z.B. an einer Uni Klinik! Auch die Linse sollte mit zu Podskarbi gesendet werden - zur Sicherung der Ursache der Linsentrübung.
Es gibt verschiedene Varianten der Galaktosämie, zu der auch der Epimerase Mangel gehört, nur ein Stoffwechselspezialist kennt sich da aus - und selbst die müssen sich meist nochmal kundig machen!
http://www.neoscreening.de/DGNS/KB/GAL/ ... ALT-Mangel
http://www.metabscreen.de/gal.php[/url]

harald bogner
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Beitrag von harald bogner » Montag 24. Januar 2005, 00:44

Noch ein link:
http://www.uni-duesseldorf.de/WWW/AWMF/ll/027-008.htm
"Die endogene Galaktoseproduktion im intermediären Stoffwechsel bewegt sich nach neueren Studien beim gesunden Erwachsenen und bei Patienten mit Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferasemangel im Bereich von 1000-2000 mg/Tag. Diese kann z. Z. therapeutisch nicht beeinflußt werden. Die exogene Galaktoseaufnahme muß bei Patienten mit Galaktokinasemangel oder Uridyltransferasemangel möglichst gering sein, d. h. sie müssen lebenslang laktosefrei und galaktosearm ernährt werden.
Eine komplett galaktosefreie Ernährung ist durch den Gehalt an freier und gebundener Galaktose in fast allen Lebensmitteln nicht realistisch durchführbar und angesichts der hohen täglichen endogenen Galaktose-Produktion auch wahrscheinlich nicht angemessen.

Durch den Verzicht auf Milch- und Milchprodukte ist der Calciumgehalt der Nahrung eher gering. In Phasen des Wachstums sollte auf eine ausreichende Calciumzufuhr, gegebenenfalls durch orale Substitution, geachtet werden.

Bei ovarieller Insuffizienz bei weiblichen Patienten mit Uridyltransferasemangel müssen entsprechende hormonelle Substitutionen mit galaktosefreien Sequenzpräparaten vorgenommen werden, um die Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale und das Auftreten von Abbruchsblutungen zu erzielen. Die Infertilität wird hierdurch nicht beeinflußt.

In der Therapie des Epimerase-Mangels müssen geringe Mengen von Galaktose zugeführt werden, da der Körper sonst an UDP-Galaktose, dem Vorläufer der Galaktolipide, verarmen würde.
Eine Enzymersatz- oder eine Gentherapie existiert bislang nicht."

und:
http://www.galaktosaemie.de/
http://flexicon.doccheck.com/Galaktos%E4mie
http://www.laborlexikon.de/Lexikon/Info ... eening.htm

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