Grunderkrankung bei angeborenem Star

[Caroline78]

Hallo,
ich bin neu hier im Forum, weil ich mich bisher noch nicht getraut habe auch mal was zu schreiben...
Mein Sohn ist vor 2,5 Jahren in der 28. Schwangerschaftswoche zur Welt gekommen.
Seine Zwillingsschwester hat zwar eine Lidhebeschwäche, entwickelt sich aber ansonsten ganz super! Beide tragen brav ihre Brillen

Bei meinem Sohn wurde ein angeborener grauer Star festgestellt. Nch langem Zögern und der Einholung einer zweiten Meinung in Heidelberg haben wir ihn vor 1,5 Jahren operieren lassen.
Wir kommen mit der harten Kontaklinse in Kombination mit der Brille (mit Nahteil beidseits) gut zurecht, auch das Abkleben klappt meistens ganz gut.
Frühförderung bekommen wir durch das Blindeninstitut und einer Physiotherapeutin.
Leider ist der kleine Mann insgesamt Entwicklungsverzögert, am schlimmsten ist, dass er noch nicht Laufen kann.
Alle Entwicklingsschritte dauerten wesentlich länger als bei seiner Schwester, die schon seit über einem Jahr läuft.
Im Juli haben wir uns entschlossen ein Frühdiagnosezentrum aufzusuchen. Die waren dort wirklich sehr nett und auch zuversichtlich, was das freie Laufen angeht.
Jetzt waren wir zum 2. Termin dort.
Eine Blutprobe haben wir im Juli schon untersuchen lassen, um eine Muskelschwäche-Erkrankung auszuschließen. Das hat er glücklicherweise nicht.
Jetzt müssen wir nochmal ins Krankenhaus (der absolute Horror für mich-13 Wochen Intensiv-Station reichen mir irgendwie!), um eine Kernspinn-Tomographie machen zu lassen.
Die Ärztin glaubt, dass er eine evtl. Diparese, also eine spastische Lähmung in den Beinen haben könnte, da nicht klar ist, ob er damals mal eine Hirnblutung hatte.
Was mich so verunsichert ist folgendes:
Die Ärtzin meinte, dass so eine spastische Lähmung noch das "kleinere Übel" sei, es müsse auch noch abgeklärt werden, ob evtl. eine Galaktosämie vorliegt. Aber dann wären ja schon andere Auffälligkeiten gewesen, oder?
Außerdem werden Stoffwechselerkrankeungen doch auch im Rahmen des Neugeborenen-Screenings abgeklärt, oder?
Anscheinden tritt ein einseitiger Katarakt auf, wenn eine andere schlimme Krankheit im Hintergrund da ist?! Ist das so?
Oder kann auch einfach ein "blöder Zufall" Ursache dafür sein?
Ich bin wirklich ratlos und weiß nicht, was da noch alles kommen kann. Irgendwann muss doch auch mal alles "gut" sein, oder? Ich kann nicht noch mehr ertragen, als sowieso schon war!
Geistig ist er zum Glück wirklich fit, sprachlich überduchschnittlich gut.
Das ist natürliche eine große Erleichterung.
Trotzdem habe ich Angst, dass meine Kinder später mal geärgert oder nicht akzeptiert werden. Schon die Kommentare von Erwachsenen in der Stadt sind schlimm genug, Kinder sind ja noch viel grausamer!
Kann mir jemand sagen, ob immer eine schlimme Krankheit Auslöser für einen angeborenen Katarakt sein muss?
Liebe Grüße
Caroline

[merin]

Ich kopiere es mal heir auch noch rein:

Meines Wissens ist es so, dass Katarakt, ob nun ein- oder beidseitig auftreten kann
a) isoliert
b) als Folge einer Grunderkrankung oder
c) im Rahmen eines Syndroms mit noch anderen Symptomen

Galaktosämie ist Variante b) und eigentlich wohl nicht so schlimm, wenn man Diät hält. Wurde das allerdinsg bei einem Kind jahrelang versäumt sind die Folgen schwere Behinderungen. Google mal danach. Mein Wissen ist auch nur Google-Wissen und also nicht verbrieft.

Zur Katarakt sind meine Infos die der Ärzte. Es kann eine Grunderkrankung oder ein Sydrom geben und man sucht bei Entwicklungsverzögerungen danach. Wie auch bei meiner Tochter. Zur Galaktosämie hatte Luframa ja geschrieben, dass es seltenere Unterformen gibt, die das Screening nicht immer erfasst. Es ist also sinnvoll da weiter und genau abzuklären.

Wir hatten auch ein MRT mit unserer Tochter, in einer Praxis in Berlin die das super gut und ambulant gemacht hat. Die haben meinen Mann als Begleitung mit in die Röhre geschoben.

Ist bei Euch auch CMV abgeklärt worden?

Ich denke, Dein Sohn ist auch noch ein Sonderfall, weil er ja ein Frühchen ist.

[Caroline78]

Hallo Merin,
ich tu mir ein bisschen schwer mit den ganzen Abkürzungen...
Was ist ein CMV?

[Caroline78]

Ach so:
Als die Linse weg war, haben sie angefangen unseren Sohn genauer zu Untersuchen (Herz-Echo, Ultraschall der inneren Organe, etc.)
Die Linse selbst sollte untersucht werden-das wurde dann aber aus Kostengründen (hätte 15.000,- Euro gekostet) nicht gemacht!
Aber dann hätten wir wenigstens Klarheit, oder?!
So hetzen wir von einer Untersuchung zur nächsten und mich interressiert doch nur, ob dann endlich alles "gut" werden kann.
Wir sind ja wirklich mit unseren Aufgaben gewachsen und kommen gut zurecht! Aber diese Unsicherheit macht mich ganz krank!

[merin]

CMV steht für cytomegalievirus. ist eine der häufigsten ursachen für frühgeburten. allerdings macht der wohl eher netzhauentündungen als grauen star. unsere tochter hat den, er hängt aber wahrscheinlich nicht mit dem star zusammen. sorry wegen klein - kind an brust...

[Chrissy]

Also unserer Nico hat auch einseitigen Katarakt mit nicht ausgereiftem Glaskörper und einer Hornhauttrübung.

Ansonsten hat er absolut keine weiteren Erkrankungen. Die Ärzte wissen nicht wo der graue Star herkommt.

Er zeigt keine Entwicklunsstörungen. Fing mit 7,5 Monaten an zu robben und richtig gekrabbelt ist er 3 Wochen später. Jetzt ist er 10 Monate und fängt an und sich hoch zu ziehen und auf zustehen.