OFCD Syndrom als Ursache für angeborenen grauen Star

[buca]

Hallo Leute,

ich stelle hier mal meinen Beitrag ins Forum in der Hoffnung, damit zur Auflklärung der Ursachen von angeborenem grauen Star beizutragen.

Anlässlich einer genetischen Beratung stellte sich heraus, dass meine Behinderung auf dem sogenannten ocolo-facio-cardio-dental Syndrom (OFCD Syndrom) basiert.
Betroffene können folgende Symptome haben: einen angeborenen grauen Star auf einem oder beiden Augen, evtl. später ein Glaukom, einen Herzfehler, Zahnanomalien, Gesichtsveränderungen (z.B. eine breite Nase) und evtl. gekrümmte 2./3. Zehen/Finger sowie evtl. eine leichte Hörbehinderung oder geistige Behinderung. Eventuell schreibe ich, weil die Symptome nicht bei allen Betroffenen und nicht in der jeweils gleichen Stärke vorhanden sein müssen.
Das Syndrom beruht auf einer Schädigung eines der beiden X-Chromosomen der Frau und wird nur an Mädchen (mit 50%iger Wahrscheinlichkeit) vererbt. Jungen werden entweder gesund geboren oder gar nicht (Fehlgeburt).

Das OFCD Syndrom ist sehr selten und deshalb auch kaum bekannt. Es wird nur diagnostiziert, wenn jemand seine Gene untersuchen lässt oder ein Arzt mit der Diagnostik vertraut ist.

Ich würde mich freuen, wenn jemand, der ebenfalls betroffen ist, sich bei mir meldet!

Viele Grüße
buca

[Diana]

Ich war diese Woche bei der Kinderärztin und die meinte auch, dass man da doch mal eine genetische Beratung durchführen sollte. Weil es bei meinem Mann in der Familie ja sehr ausgebreitet ist, dass der Katarakt vererbt wird, aber halt nicht immer... Ich wußte nicht mal, dass es solche Beratungen überhaupt gibt.

[buca]

Hi Diana,

wenn du dich vom Frauenarzt an die genetische Beratung überweisen lässt, bezahlt es die Krankenkasse. Bei meinem Freund und mir (wir sehen beide schlecht) gab es die konkrete Frage, ob unser Kind die Behinderung erbt, und das reichte als medizinischer Grund aus.
Ich denke, dass es unterschiedliche genetische Ursachen für angeborenen grauen Star gibt.
Es ist unter Umständen gut zu wissen, was davon auf einen selbst zutrifft. Bei mir sind eben noch andere leichte Behinderungen dabei, deren Ursache bis jetzt niemand kannte. Hätte man das früher erkannt, wäre mir eine Sehverschlechterung durch das spätere Glaukom vielleicht erspart geblieben, weil man gezielter den Augendruck kontrolliert hätte.

Viele Grüße
buca

[TUX]

Hallo Buca,

unsere Tochter ist ein halbes Jahr alt und wurde mit einseitigem Katarakt geboren. Im Januar steht die 3.OP an. Ich werde bei den Ärzten in der Uniklink das OFCD Syndrom ansprechen. Weißt du wie das bei einseitigen Kararakt ist? Oder tritt bei dieser Krankheit der Katarakt beidseits auf?
Aber vor allem würde mich mal intersieren wie aufwendig eine Genuntersuchung ist? Und wenn ich eine machen laß ob dann gleich alles untersucht wird. Beispielsweise OFCD Syndrom, Marfan.Syndrom etc. Oder muß ich für jeden Gendefekt eine eigene Untersuchung machen?

Vielen Dank schon mal für deinen Hinweis