Genetische Untersuchung

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Loony Moon
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Genetische Untersuchung

Beitrag von Loony Moon » Mittwoch 27. Februar 2013, 01:39

Vor rund 20 Jahren haben wir im Rahmen der genetischen Beratung u.a. das Blut meines Mannes untersuchen lassen. Damals konnte man (noch) nicht feststellen, auf welchem Abschnitt der Graue Star liegt.
Ist inzwischen irgendwie bekannt, nachdem das menschliche Genom entschlüsselt wurde, worauf man bei einer genetischen Beratung achten sollte? Oder ist der Graue Star nicht im Vorfeld auf dem Genabschnitt xy feststellbar?

merin
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Re: Genetische Untersuchung

Beitrag von merin » Freitag 1. März 2013, 21:29

Spannende Frage. Ich weiß leider nichts dazu, nehme aber an, dass bestimmte Genvarianten mit einer bestimmten Wahrscheinlichkeit für kindlichen grauen Star einhergehen.

Angela
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Re: Genetische Untersuchung

Beitrag von Angela » Freitag 5. April 2013, 11:05

Hallochen,

also, wir hatten vor ca. 3 Jahren eine genetische Beratung. Da kam raus, dass sie nichts wissen. Und der angeborene Graue Star werde auch zu wenig erforscht, als das sich da was ändern würde - so war die Auskunft. Seitdem haben wir nichts mehr probiert. Es kommt ja noch dazu, dass es offenbar sehr viele Ursachen gibt und man die Veränderungen vielelicht gar nicht so einfach verorten kann.

Liebe Grüße von

Angela

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Re: Genetische Untersuchung

Beitrag von Elli02 » Freitag 5. April 2013, 12:39

Hallo,
wir wurden bei der OP unseres Sohnes von den "Genetikern" gebeten, Blut von möglichst vielen verschiedenen Familienmitgliedern einzureichen, da es selten eine große Gruppe Betroffener gibt, die verwandt sind und wir uns gut als "Forschungsobjekte" eignen würden.
Blut also von Eltern, Geschwistern und Großeltern unseres Kindes und unseren Verwandten wie Cousinen, Onkeln etc. Dabei viele Betroffene und als Vergleich auch Gesunde.

Ich habe nun nach 8 (!) Jahren mal nachgefragt und die Ärztin konnte sich auch sofort erinnern.
Ergebnisse gab es noch nicht wirklich, es wurde aber an eine andere Uni weitergereicht, die noch bessere Möglichkeiten hat.
Wir werden informiert, sobald es etwas Spannendes zu berichten gibt.
Und ihr dann natürlich auch...

Viele Grüße
Elli02

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Re: Genetische Untersuchung

Beitrag von merin » Freitag 5. April 2013, 14:49

Die warten wahrscheinlich drauf, dass mal jemand ne Dissertation drüber schreibt und sich an die Trockenblutproben macht...

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Re: Genetische Untersuchung

Beitrag von Loony Moon » Samstag 20. April 2013, 13:45

Hmm, also heißt es abwarten. :roll: Soviel zum Thema ... die Genetik hat große Fortschritte gemacht. *Ironie*
Ich werde mal versuchen, erneut mich mit der Beratungsstelle von damals in Verbindung zu setzen. Vielleicht wissen die etwas.
Für meinen Mann und mich ist der Zug eh weg, aber für unseren Sohn könnte die Frage einmal interessant werden.

Ascha
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Re: Genetische Untersuchung

Beitrag von Ascha » Freitag 25. Oktober 2013, 14:04

Hallo

Wir haben uns auch beim Augenarzt informiert und sie teilte uns mit, dass man leider nicht ausfindig machen kann, da man gar nicht weiss auf welchem Gen der Defekt liegt.

Wenn beide Augen vom grauen Star betroffen sind, geht man eher davon aus, dass es genetisch ist... aber auch das ist nur eine Annahme.

Lieber Gruss
Ascha

Reynard
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Re: Genetische Untersuchung

Beitrag von Reynard » Freitag 27. Juli 2018, 10:30

Hallo, wir haben uns nun doch für eine genetische Beratung entschieden. Den ersten Termin hatten wir Mitte Juni, der zweite folgt, sobald die Labor- und Untersuchungsergebnisse, sowie Befunde der Uniklinik vorliegen.
Ist inzwischen irgendwie bekannt, nachdem das menschliche Genom entschlüsselt wurde, worauf man bei einer genetischen Beratung achten sollte? Oder ist der Graue Star nicht im Vorfeld auf dem Genabschnitt xy feststellbar?
Wir werden da mal nachfragen.

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Re: Genetische Untersuchung

Beitrag von merin » Montag 8. Oktober 2018, 21:33

Ich wäre gespannt zu wissen, was dabei herauskam.

Fliederfrieda
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Re: Genetische Untersuchung

Beitrag von Fliederfrieda » Montag 18. Februar 2019, 10:43

Es wäre doch zu einfach, wenn man Grauen Star bereits durch eine genetische Untersuchung ermitteln könnte. Ich denke mal, der Faktor Umwelt spielt vermutlich eine große Rolle, die ja doch dazu kalkuliert werden müsste, selbst wenn man eine genetische (Prä)dispositon ermitteln können sollte irgendwann.

frka5386
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Re: Genetische Untersuchung

Beitrag von frka5386 » Freitag 23. August 2019, 12:39

Also ich habe den grauen Star von Geburt an und inzwischen wissen wir auch, dass mein Sohn sie geerbt hat. Wir waren bei der Humangenetik in Essen. Es ist bei uns beiden das gleiche Gen, was "falsch" Beschrieben ist. Meine Eltern haben anschließend auch Blut eingereicht, um sie zu testen. Da kam nichts raus. Also war es bei mir eine Mutation.
Der Humangenetiker meinte man könnte auch bei einem ggf folgenden Kind schon im Mutterleib durch Blutentnahme feststellen, ob das ungeborene betroffen sei (ca 10. SSW)

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Re: Genetische Untersuchung

Beitrag von merin » Donnerstag 31. Oktober 2019, 21:24

Ich frage mich nur, was es nützt, das zu wissen. Was sind eure Gedanken dazu?

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