Lawrence: bds Katarakt&verzögerte Entwicklung/Größenwachstum
Verfasst: Montag 17. April 2017, 20:54
hallo liebe Plattformgemeinde,
ich bin neu hier und möchte euch die geschichte meines sohnes lawrence erzählen und gleichzeitig fragen, ob jemand in einer ähnlichen situation ist.
lawrence wurde im oktober 2015 bei einer wunderschönen hausgeburt geboren und in der 1. lebenswoche habe ich selber die linsentrübung beidseits festgestellt. wir leben in wien/österreich und somit wurden wir ins allgemeine krankenhaus in wien auf die augenambulanz geschickt, wo die diagnose dann bestätigt wurde. mit 8 wochen wurde er dann linsenoperiert, es ging alles glatt und er bekam kurz darauf konaktlinsen. leider hatte er diese nicht gut vertragen und so haben wir dann mit 11 monaten auf eine brille umgestellt. seither geht es ihm und uns super mit den augen und es gab auch nie einen nachstar, der sehnerv ist nach wie vor super durchblutet und auch sonst entwickelt sich sein sehen sehr gut bis auf einen halt doch noch recht starken nystagmus.
nun haben wir während dieser gesamten geschichte auch ursachenforschung betrieben. es kamen sämtliche test immer negativ zurück (herpes, rubella, grauer star gentest, zwischendurch war auch eine massive fehldiagnose dabei, die lawrence mithilfe eines gentests das CCFDN syndrom diagnostizierte, was wir als eltern nicht glauben konnten und nach einem halben jahr bangen und verzweifeln wurde die diagnose mithilfe von 2 gentests widerlegt, weil der erste gentest falsch interpretiert wurde!!!!). also bis heute wissen wir nicht, wieso lawrence diesen grauen star auf beiden augen hatte.
allerdings ist es so, dass lawrence von tag 1 wirklich spärlich zugenommen hat, und schon immer einen recht hohen muskeltonus hatte. er ist heute 18 monate alt, erst knappe 6 kg wiegt und er hist entwicklungstechnisch sehr verzögert, d.h. er robbt jetzt seit seinem ca. 15. lebensmonat, macht erst seit ein paar wochen silbenlaute, ist erst ca. 70 cm groß, isst seeeeeehr spärlich, ist aber immer gut drauf (außer die zähne plagen ihn). er kann noch nicht frei sitzen, nur mit hilfe, wobei seine beine extrem steif sind und wir trotz physiotherapeutischer und sehfrühförderischer betreuung keine riesigen schnelleren entwicklungssprünge hinbekommen.
findet sich jemand in dieser geschichte wieder? wie ist das bei euch? sind eure kinder trotz beidseitigem grauem star motorisch und kognitiv "normal" entwickelt? wir sind schon etwas am verzweifeln, erwarten im juni unser 2. kind, hoffen, dass da nichts ist und überlegen, ob wir nun doch noch ein paar dinge testen lassen, warum lawrence nicht so schnell wächst, ob da im stoffwechsel ein problem ist oder irgendwelche organe nicht so gut funktionieren.
bin über eure inputs und erfahrungswerte sehr dankbar!
lg, theresa
ich bin neu hier und möchte euch die geschichte meines sohnes lawrence erzählen und gleichzeitig fragen, ob jemand in einer ähnlichen situation ist.
lawrence wurde im oktober 2015 bei einer wunderschönen hausgeburt geboren und in der 1. lebenswoche habe ich selber die linsentrübung beidseits festgestellt. wir leben in wien/österreich und somit wurden wir ins allgemeine krankenhaus in wien auf die augenambulanz geschickt, wo die diagnose dann bestätigt wurde. mit 8 wochen wurde er dann linsenoperiert, es ging alles glatt und er bekam kurz darauf konaktlinsen. leider hatte er diese nicht gut vertragen und so haben wir dann mit 11 monaten auf eine brille umgestellt. seither geht es ihm und uns super mit den augen und es gab auch nie einen nachstar, der sehnerv ist nach wie vor super durchblutet und auch sonst entwickelt sich sein sehen sehr gut bis auf einen halt doch noch recht starken nystagmus.
nun haben wir während dieser gesamten geschichte auch ursachenforschung betrieben. es kamen sämtliche test immer negativ zurück (herpes, rubella, grauer star gentest, zwischendurch war auch eine massive fehldiagnose dabei, die lawrence mithilfe eines gentests das CCFDN syndrom diagnostizierte, was wir als eltern nicht glauben konnten und nach einem halben jahr bangen und verzweifeln wurde die diagnose mithilfe von 2 gentests widerlegt, weil der erste gentest falsch interpretiert wurde!!!!). also bis heute wissen wir nicht, wieso lawrence diesen grauen star auf beiden augen hatte.
allerdings ist es so, dass lawrence von tag 1 wirklich spärlich zugenommen hat, und schon immer einen recht hohen muskeltonus hatte. er ist heute 18 monate alt, erst knappe 6 kg wiegt und er hist entwicklungstechnisch sehr verzögert, d.h. er robbt jetzt seit seinem ca. 15. lebensmonat, macht erst seit ein paar wochen silbenlaute, ist erst ca. 70 cm groß, isst seeeeeehr spärlich, ist aber immer gut drauf (außer die zähne plagen ihn). er kann noch nicht frei sitzen, nur mit hilfe, wobei seine beine extrem steif sind und wir trotz physiotherapeutischer und sehfrühförderischer betreuung keine riesigen schnelleren entwicklungssprünge hinbekommen.
findet sich jemand in dieser geschichte wieder? wie ist das bei euch? sind eure kinder trotz beidseitigem grauem star motorisch und kognitiv "normal" entwickelt? wir sind schon etwas am verzweifeln, erwarten im juni unser 2. kind, hoffen, dass da nichts ist und überlegen, ob wir nun doch noch ein paar dinge testen lassen, warum lawrence nicht so schnell wächst, ob da im stoffwechsel ein problem ist oder irgendwelche organe nicht so gut funktionieren.
bin über eure inputs und erfahrungswerte sehr dankbar!
lg, theresa